Todos los años se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPF). Este aniversario tiene como objetivo “crear conciencia, sensibilizar a la sociedad y plantear el desarrollo de legislaciones y políticas públicas tendientes a garantizar el acceso a la salud integral y demás derechos de las personas con EPF y sus familias”.
“Hay más de 10 mil personas en todo el mundo. En el caso de mi hija, tiene una mutación genética que la heredó de su papá. Son enfermedades poco frecuente por el desconocimiento que hay de las mismas”, expresó Sofia, tía de Uma, una nena con el diagnóstico.
La gran mayoría se trata de enfermedades crónicas que producen gran morbilidad y mortalidad precoz. Entre los problemas relevantes para las personas afectadas y su familia son: el lapso prolongado para llegar a un diagnóstico, las dificultades para el acceso a los tratamientos interdisciplinarios y para el cuidado integral de la persona que presenta una EPF, las limitaciones al acceso de información y el estigma y situaciones de discriminación.
“El médico debe trabajar de manera integral. No es lo que principalmente se ofrece por eso el diagnóstico tarda mucho”, agregó.
